Malattie rare, via libera al Piano Nazionale 2023-2026

Via libera dalla Conferenza Stato-Regioni al Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026. Il Piano individua gli obiettivi strategici per migliorare la prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle malattie rare. La finalità è quella di garantire maggiore omogeneità nella tutela della salute dei malati e di migliorare la qualità dell’assistenza tenuto conto dell’evoluzione scientifica.

Il modello

Nel piano ci saranno, individuati dalle Regioni, Centri di Coordinamento e Centri di Riferimento, ovvero aggregazioni funzionali dedicate a gruppi di malattie rare con funzione clinica e di presa in carico. Poi i Centri di Eccellenza (che partecipano alle reti europee ERN). L’ultimo documento approvato era il Piano nazionale Malattie Rare 2013-2016, nel nuovo è previsto un capitolo di spesa di 25 milioni a valere sul Fondo sanitario nazionale per ciascuno degli anni 2023 e 2024, il cui riparto tra le Regioni sarà da definire con una successiva intesa. Le Regioni e la Pa dovranno recepire i documenti con propri provvedimenti e dare attuazione entro 12 mesi dalla data di entrata in vigore.

Prevenzione primaria

Negli obiettivi del documento in primis la consulenza genetica e i test, anche come strumento di prevenzione. Circa l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica. Si punta poi a ridurre o eliminare i fattori di rischio, come l’aumento dell’età materna, l’aumento dell’età paterna, l’esposizione a metalli pesanti quali piombo e mercurio e ai pesticidi), agenti infettivi come citomegalovirus (CMV), toxoplasmosi, rosolia, zika virus.

Diagnosi

I tempi della diagnosi sono fondamentali. In questo aiuta anche una maggiore consapevolezza e formazione dei clinici, dei pediatri di libera scelta e dei medici di medicina generale e di tutte le altre professioni sanitarie e socio-sanitarie. Si vuole dunque favorire la riduzione dei tempi d’invio del paziente al centro competente per quella patologia, la riduzione dei tempi di risposta del Centro di riferimento. Si dovrà inoltre prevedere nei Lea (Livelli essenziali di assistenza) le prestazioni per l’analisi del genoma e indagini biochimiche per la diagnostica di malattie ereditarie del metabolismo secondo criteri di appropriatezza ed efficacia e favorevoli risultati di costo/beneficio.

Trattamenti non farmacologici

Compresi anche i trattamenti non farmacologici, ossia alimenti a fini medici speciali, integratori, parafarmaci e cosmetici, presidi, dispositivi medici, protesi, ausili, trattamenti riabilitativi di vario genere per funzione o per organo, etc. Tutti strumenti essenziali per la presa in carico del malato raro, sia perché per molte persone essi costituiscono le uniche opzioni possibili di intervento, sia perché essi sono comunque una parte essenziale del complesso piano di presa in carico del malato associati a uno o più farmaci eziologici, sintomatici o per le comorbidità.

Trattamenti farmacologici

Asse portante ovviamente quello dei farmaci. Il nuovo piano indica l’accesso tempestivo a farmaci eziologici, patogenetici, sintomatici e sostitutivi di dimostrata efficacia nel modificare positivamente la storia naturale della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente, facilitando e semplificando gli accessi a tutte le opzioni terapeutiche previste dai Piani Terapeutici Individuali e redatti dai clinici dei Centri di riferimento per le malattie rare. Tra le azioni suggerite, la valutazione integrata, da parte di Aifa, l’istituzione di un gruppo di lavoro congiunto Aifa e Tavolo tecnico per le malattie rare delle Regioni per predisporre una ricognizione dei farmaci non in fascia A, H o compresi nella legge n. 648/1996 e delle altre strategie terapeutiche già garantite nelle varie Regioni/PPAA e per redigere, entro 12 mesi dalla pubblicazione del presente piano, un elenco unico su base nazionale, annualmente rinnovato. Inoltre l’individuazione di percorsi che consentano l’effettiva erogazione di tali farmaci a carico del Ssn in modo omogeneo in tutto il Paese, definendo le modalità che consentano il trattamento a carico del Ssn, anche presso la Asl di residenza, del paziente con piano redatto da un Centro di riferimento fuori dalla Regione di residenza. Importante peraltro assicurare l’importazione di farmaci in commercio in altri Paesi con indicazioni diverse rispetto all’utilizzo per la malattia rara, per la quale esistono evidenze scientifiche di efficacia e sicurezza, purché compresi nei piani terapeutici redatti dai Centri di riferimento per malattie rare.

Unitamente, il Piano contempla una serie di azioni volte a una migliore formazione dei sanitari e la consapevolezza cittadini sulle malattie rare, una campagna informativa per addetti ai lavori e non, l’istituzione di un registro di monitoraggio di queste patologie.