Malattie rare, servono risposte. Si insedia il Comitato Nazionale

Il ministero della Salute ha portato a termine l’insediamento del Comitato nazionale per le malattie rare (Conamr), istituito ai sensi della legge 10 novembre 2021, n. 175 recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani“. Nel comunicare la novità, il ministero ha precisato che il Comitato, coordinato dal Capo della segreteria tecnica del ministro Schillaci, Marco Mattei, svolge funzioni di indirizzo e di coordinamento definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare, “al fine di coordinare le attività di implementazione della normativa”.

Il “Conamr” si occuperà anche di esprimere un parere sullo schema del Piano nazionale triennale, sul riordino della Rete Nazionale delle malattie rare, su cui si attende un accordo in conferenza Stato-Regioni, e sulle campagne nazionali di informazione e sensibilizzazione.

Attorno alla questione delle malattie rare, ancora poco conosciuta dal grande pubblico, si sono sviluppate negli anni molte istanze, portate avanti da enti e associazioni di cittadini. In occasione del cambio di governo, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) aveva organizzato a fine 2022 un grande convegno sul tema, facendo confrontare addetti ai lavori, medici e attivisti. Per chiedere, principalmente, di implementare (portando a terra con tutti i decreti e regolamenti attuativi necessari), il Testo Unico Malattie Rare e il secondo Piano Nazionale Malattie Rare. Ponendo inoltre come urgenza assoluta l’aggiornamento della lista delle patologie rare, gravi e potenzialmente mortali, da ricercare alla nascita attraverso lo Screening Neonatale. Gli obiettivi da raggiungere dovrebbero passare inoltre, secondo l’Osservatorio, attraverso un’innovativa legge sulla disabilità.

«Negli ultimi anni per i malati rari sono state fatte norme importanti, segno di una aumentata sensibilità sul tema, ma come spessissimo accade sono poi mancati i decreti attuativi e i regolamenti necessari per trasferire quanto stabilito dal legislatore in realtà concreta – aveva dichiarato Francesco Macchia, Vicepresidente di OMaR, in apertura dei lavori –. Occorreva riavviare subito il dialogo con il nuovo Governo e i nuovi parlamentari e per questo abbiamo scelto di “sacrificare” la formula tradizionale dell’Orphan Drug Day, una giornata annuale che facciamo da 7 anni per fare il punto su tematiche relative a ricerca e sviluppo di terapie per malati rari, e farla diventare momento di dialogo e di vero e proprio “ingaggio istituzionale” sui tanti temi fondamentali per il settore».

Ebbene con il senno di poi, sembra che l’insediamento del Comitato Nazionale sia un elemento che va nella direzione auspicata.