Malattie mitocondriali, al vaglio il progetto per chi vuole procreare

Tra non molto potrà essere possibile avere un figlio geneticamente sano, anche da una madre portatrice di malattie genetiche mitocondriali. Importanti prospettive sono emerse da questi giorni di approfondimento dedicato.

Le malattie mitocondriali nel loro insieme sono le patologie genetiche rare più diffuse al mondo. In Europa si stima che colpiscano una persona su 5.000 e in Italia si registrano circa 15.000 casi. A determinarle è il malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula, dovuto a mutazioni genetiche del Dna mitocondriale. L’impossibilità di produrre l’energia sufficiente si ripercuote progressivamente sul funzionamento di tutti gli organi e gli apparati: cervello, sistema nervoso, muscoli, vista, udito. Al momento non esiste una cura per queste malattie che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita. L’unica via, dunque, è prevenire la trasmissione della malattia. Da qui la proposta di “Mitocon-Insieme”, Organizzazione di Volontariato, di avviare insieme al Registro PMA (Il Registro per la procreazione medicalmente assistita) dell’Istituto Superiore di Sanità, un progetto pilota per l’applicazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale.

Se ne è parlato al Senato, durante un evento organizzato nell’ambito della Settimana mondiale sulle malattie mitocondriali con il supporto dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare“. L’incontro aveva lo specifico intento di delineare, assieme a tutte le forze politiche, il percorso normativo che porterà all’approvazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale. Un piano che comporta la necessità di donazione del mitocondrio, oltre a tutte le specifiche operative e infrastrutturali.

«Le tecniche di sostituzione mitocondriale – ha detto ad askanews Piero Santantonio, fondatore e past-presidente di Mitocon – permettono di intervenire in fase preventiva e quindi permettono di diminuire la probabilità di nascita di nuovi pazienti e noi vorremmo scomparire come associazione, perché significa non avere più pazienti e questo è il nostro auspicio».

Le tecniche di sostituzione mitocondriale non ledono l’identità dell’individuo, perché non modificano il Dna all’interno del nucleo della cellula. ma solo le informazioni mitocondriali del citoplasma, facendo recuperare energia alla cellula. «Si tratta di un percorso già svolto in diversi Paesi – ha detto Orfeo Mazzella, Senatore del M5S e promotore della Conferenza a Palazzo Madama – , nei quali è stato portato avanti un dibattito molto approfondito che ha permesso l’approvazione di norme importanti. Dobbiamo seguire l’esempio di questi Paesi e arrivare all’adozione di una legislazione efficace per trattare queste patologie. Il nostro obiettivo finale dev’essere contribuire alla possibilità di procreare bambini sani, che possano far parte al 100% del nostro mondo, senza attraversare difficoltà veramente importanti. Ho già presentato due interrogazioni al ministro della Salute per chiedere di finanziare le attività legate al rafforzamento delle prospettive terapeutiche e di puntare sulle strutture che sono già in grado di garantire il giusto approccio. Si tratta di due atti ispettivi, formali, che dimostrano la vicinanza delle istituzioni alle persone affette da queste patologie e alle loro famiglie. Adesso non resta che continuare il percorso che abbiamo intrapreso»